Epilepside Sendromlar

EPİLEPTİK SENDROMLARA GENEL BAKIŞ

Yazar: C. P. Panayiotopoulos

Epileptik sendromlar ve önemi

Yakın geçmişte epileptik sendromların tanımlanması epilepsinin kesin tanı ve yönetiminde çığır açmıştır.

Bir hastalığın tıbbi tanısı belirti ve öyküsünün değerlendirilmesi ve böylece her bir hastanın tedavi ve prognozu için sağlam bir temele dayanmasıyla konur. Kesin tanı tıpta altın kuraldır ve bu kural epilepsi için de geçerlidir. Diğer hastalıklarda olduğu gibi belirti ve bulguların tesadüfi olmayan kümelenmesi klinik ve laboratuvar veriler üzerinde detaylı çalışma gerektirir. Günümüz pratiğinde tanı epilepsi veya nöbetlerle sınırlıdır. Bu tanı hastayı, ailesini, sosyal yaşamı, eğitimini ve meslek seçimlerini yakınen ilgilendiren hastalığın ciddiyeti, prognozu, kısa ve uzun süreli tedavi seçenekleri ve genetik danışma için yeterli değildir. Epilepsi tipinin belirlenmesi şarttır çünkü epilepsinin yönetimi ve prognozu için en iyi rehberdir. Nöbet/semptom tanısına göre sendromik tanı zor olgularda hekimi morbiditeyi arttırabilecek doğru olmayan tanılardan uzaklaştırdığı için de önemlidir.

Sendromun klinik bulgularını nöbetin tipi, lokalizasyonu, sıklığı, sıralanışı, sirkadian dağılımı, presipitan faktörleri, başlama yaşı, kalıtımın şekli, fiziksel veya mental belirti ve bulguları, tedaviye verilen yanıtı oluşturur.

Daha detaylı bilgiler için şu konulara bakılabilir:

► Neonatal Epileptik Nöbetler ve  Sendromlar

► Süt Çocukluğu Döneminin İdyopatik  Epileptik Nöbetler ve  Sendromları

► Süt çocukluğu ve Çocukluğun Epileptik Ensefalopatileri

► Süt çocukluğu ve Çocukluğun Ciddi Neokortikal Epileptik Nöbetleri

► Çocukluk Çağının Benin Fokal Nöbetleri

► İdyopatik Jeneralize Epilepsiler

► Ailesel Jeneralize Epilepsiler

►Semptomatik ve muhtemelen Semptomatik Fokal Epilepsiler

►Refleks Epilepsiler

Epilepsiler veya epilepsi?

Epilepsilerin sendromik tanımlanmasının klinik ve pratik değeri  bilinen 3 epileptik sendromla belirlenir: çocukluk çağının benin fokal epilepsileri, JME ve hipokampal epilepsi. Hiçbirinide nöbetlerin JTK’ye dönüşebileceği dışında ortak durumu yoktur. JME’de JTK’ler primerken diğer ikisinde sekonderdir.

Kısa ve uzun vadeli tedavi stratejileri her birinde farklıdır. Çocukluk çağının benin fokal epilepsilerinde bir veya birkaç yıl tedavi yeterli olabilirken JME’de yaşam boyu tedavi gereklidir. Hipokampal epilepside ise cerrahi tedavi şarttır. Hipokampal epilepside uygun AEİ’ler (örneğin CBZ) JME’de kullanılmamalıdır.

Çocuğun zeka durumu benin fokal nöbetlerde veya çocukluk çağı absans epilepsilerinde etkilenmezken, Kozhevnikov-Rasmussen, Lennox-Gastaut, Down sendromları, ciddi post-travmatik serebral hasar, beyin anoksisi veya  katastrofik progresif miyoklonik epilepsilerde belirgin olarak etkilenir. Nedeni belirtilmeksizin konulan “febril nöbet” tanısı yol gösterici olamaz: Hafif viral bir hastalık, yaşamı tehdit eden akut bakteriyal enfeksiyon veya malignensi altta yatan nedenler olabilir. Terminoloji, tanı ve tedaviye bağlı kalmaksızın uygun olmayan genellemeler yapmak, epilepsinin yanlış yönetiminden en fazla sorumlu olan faktördür.

Epilepsi ve Epileptik Sendromların Uluslararası Sınıflaması ^{(2’den uyarlanmıştır)}

1.Lokalizasyon ile ilişkili (fokal, lokal, parsiyel)  epilepsiler ve sendromlar

1.1. Başlama yaşıyla ilişkili idyopatik 

A. Sentrotemporal dikenli benin çocukluk çağı epilepsisi

B. Oksipital paroksizmli çocukluk çağı epilepsisi  

1.2. Semptomatik

A. Çocukluk çağının kronik progresif epilepsiya parsiyalis kontinü’sü   

B. Özel aktivasyon yollarıyla tetiklenen nöbetli sendromlar

C. Temporal lob epilepsileri

D. Frontal  lob epilepsileri

E. Paryetal lob epilepsileri

F. Oksipital lob epilepsileri

1.3 Kriptojenik

2. Jeneralize  epilepsiler ve sendromlar

2.1. Başlama Yaşına Göre idyopatik  (başlama yaşına göre sıralanmıştır)

A. Benin neonatal familyal konvülsiyonlar

B. Benin neonatal konvülsiyonlar

C. Süt çocukluğu dönemi benin miyoklonik

D. Çocukluk çağı absans epilepsisi (piknolepsi)

E. Juvenil absans epilepsi

F. Juvenil miyoklonik epilepsi (impulsif petit mal)

G. Uyanma sırasında grand mal epilepsi

H. Yukarıda tanımlanmamış diğer jeneralize idyopatik epilepsiler

I. Özel aktivasyon yollarıyla tetiklenen nöbetli epilepsiler

2.2. İdyopatik ve/veya semptomatik  (başlama yaşına göre sıralanmıştır) 

A. West sendromu (infantil spazmlar)

B. Lennox Gastaut sendromu

C. Miyoklonik-astatik nöbetli epilepsi

D. Miyoklonik absanslı epilepsi

2.3. Semptomatik

A. Nonspesifik etyoloji

a. Erken miyoklonik ensefalopati

b. “Supresyon burst”lü erken infantil epileptik ensefalopati

c. Yukarıda tanımlanmamış diğer semptomatik jeneralize epilepsiler

B. Spesifik etyoloji

a. Epileptik nöbetler pek çok hastalıkta komplikasyon şeklinde olabilir  

3. Fokal veya Jeneralize oldukları belirlenmemiş epilepsiler ve sendromlar

3.1. Hem fokal hem jeneralize  nöbetlerle

A. Neonatal nöbetler

B.  Süt çocukluğunun ciddi miyoklonik epilepsisi

C. Yavaş dalga uykusunda sürekli diken dalgalı epilepsi

D. Edinilmiş epileptik afazi

E. Yukarıda tanımlanmamış diğer belirlenmemiş epilepsiler

3.2. Kesin jeneralize veya fokal bulgular olmaksızın

4. Özel sendromlar

4.1. Durumla ilişkili nöbetler 

A. Febril konvülsiyonlar

B. Belirgin izole nedensiz (non-provoke) epileptik durumlar

C. Stres, hormonal değişiklikler, ilaç, alkol veya uyku deprivasyonu gibi tanımlanmış durumlara bağlı olmayan nöbetler

Bu bölümdeki başlıklar:

►Benin familyal neonatal nöbetler

►Benin neonatal konvülsiyonlar

►Benin rolandik

►CEOP (Oksipital paroksizmli çocukluk çağı epilepsisi) 

►Çocukluk çağı absansı (piknolepsi)

►Erken myoklonik encefalopati

►Uyanma sırasında grand mal nöbetler

►Süt çocukluğu benin miyoklonik

► Süt çocukluğu severe miyoklonik

► Süt çocukluğu spasmlar

►Juvenil absans

►Juvenil miyoklonik

►Landau-Kleffner sendromu

►Lennox-Gastaut sendromu

►Myoklonik absans

►Myoklonik-astatic nöbetler

►Yavaş uykuda diken ve dalgalar

►Unverricht-Lundborg Hastalığı

►Ring Kromozom 20 Sendromu

►Ring Kromozom 20 Semptom Listesi

References

1. Engel J Jr. A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: Report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001;42:796-803.
2. Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989;30:389-99.
3. Blume WT, Luders HO, Mizrahi E, Tassinari C, van Emde BW, Engel J Jr. Glossary of descriptive terminology for ictal semiology: report of the ILAE task force on classification and terminology. Epilepsia 2001;42:1212-8.
4. Panayiotopoulos CP. A clinical guide to epileptic syndromes and their treatment. Second edition. London:Springer; 2007.