Sizlerle web sitem üzerinden tecrübelerimi paylaşmaktan mutluluk duyacağım. Sağlık Dolu Günler Dilerim.
Kas Distrofileri
Kas distrofileri giderek artan kas kitle kaybı ve güçsüzlükle seyreden bir grup bozukluktur.
En sık görülen kas distrofisi Duchenne tipi muskuler distrofileridir. Tipik olarak erkek çocuklarında görülse de bazı varyasyonları erişkin döneme de kayabilir.
Günümüzde kas distrofilerinin kesin tedavisi yoktur. Bazı fizik ve tıbbi terapiler bulguları iyileştirebilir veya hastalığın ilerleyişini yavaşlatabilir.
Kas distrofileri nedir?
Kas (Muskuler) distrofileri 5000 erkekte 1 kez rastlanılan kas kaybı ile giden hastalıktır.
Hastalık, sağlıklı kasların oluşumu ve sürdürülmesinden sorumlu kas proteinleri ile ilişkili genetik mutasyonlar sonucu oluşur.
Hastalık genetiktir, bu nedenle hastaların soy geçmişleri sorgulanmalıdır.
Genel olarak tipleri şunlardır:
Kas distrofilerinde bulgular
Başlangıç bulguları
Geç bulgular
Kas Distrofisinin Nedenleri
Muskuler distrofiler X kromozomunda meydana gelen mutasyonlar sonucu meydana gelir. Her farklı tipi farklı mutasyonlara bağlı gelişir. Fakat hepsi distrofin proteininin yapımını etkiler. Distrofin kasların yapımı ve onarımı için gerekli bir proteindir.
Hücre iskelet proteini “distrofin”i kodlayan genin özel mutasyonları Duchenne kas distrofisi ne neden olur. Distrofin çizgili kasların total proteininin % 0.002’sini oluşturur. Aynı zamanda kasların genel fonksiyonu için gerekli bir proteindir.
Distrofin kasların doğru çalışmasına olanak sağlayan son derece karmaşık pretin grubunun bir parçasıdır. Kas hücrelerinin son derece karmaşık parçaları için bir dayanak noktasıdır ve bunların kas hücre zarına bağlanmasını sağlar.
Distrofin yoksa veya deforme olmuşsa bu süreç düzgün çalışamaz ve kas hücresinin zarı yıkıma uğrar, kaslar zayıflar. Kas hücreleri kendilerine de zarar vermeye başlar.
Duchenne kas distrofisinde distrofin tamamen yoktur. Distrofin eksik yapılıyorsa veya küçülüyorsa Becker kas distrofisi meydana gelir. Distrofin ne kadar az veya eksikse hastalığın bulguları o kadar kötüdür.
Distrofini kodlayan gen insanda bulunan en büyük gendir. Duchenne ve Becker kas distrofilerinde 1000’in üzerinde mutasyon tanımlanmıştır.
Kas distrofilerinde tanı
Kas distrofilerin tanısında kullanılan çeşitli teknikler mevcuttur:
Kas distrofilerinde tedavi
Günümüzde kas distrofilerinin kesin tedavisi yoktur. İlaç ve çeşitli tedavi yöntemleriyle hastanın yaşam kalitesi artılır ve süresi olası en uzun zamana uzatılır.
İlaçlar
Fizik tedavi
Günümüzde kas distrofilerinde gelişmeler
Gen yerine koyma tedavisi
Muskuler distrofide ilişkili gen saptandığı için eksik ya da yanlış kodlanan distrofin proteinin yerine doğrusunun konulması demektir.
Bu yaklaşımda karmaşık sorunlar mevcuttur: Yeni proteinin immun sistem tarafından kabul edilmesi, orijinal distrofin proteinin çok büyük olması, iskelet kasınının direk olarak viral vektörlerce hedeflenmesi gibi.
Utrofin yapımıyla ilişkili yaklaşımlar mevcuttur. Utrofin proteini distrofin proteinine çok benzer. Utrofin upregule edilebilse hastalık durdurulabilir.
Protein yapımının değiştirilmesi
Bir protein üretkeni tarafınca distrofin geni okunabilse protein yapımı durudurulurdu ve mutasyonları başlardı. Hala disstrofin yapılabilirken mutasyonlu içeriği atlayabilecek ilaç deneme çalışmaları sürmektedir.
Kas yıkımını geciktiren ilaçlar
Bazı araştırıcılar muskuler distrofinin altında yatan genlerin hedeflemektense kas zaafını yavaşlatma yolunu tercih etmiştir.
Normal koşullarda kaslaer kendilerini onarabilir. Araştırmalar bu onarımı artırmaya yöneliktir.
Kök hücre çalışmaları
Araştırıcılar distrofin proteini içeren kas kök hücrelerini vermeye çalışmaktadır. Günümüzdeki çalışmalar bu konu için yararlı hücre tiplerini ve yollarını araştırmaya yöneliktir.
Miyoblast transplantasyonu
Miyoblastlar (uydu hücreleri de denir) kas distrofilerinin erken evrelerinde bozuk kas liflerinin yerini alır. Miyoblastlar tükendiği için kaslar yavaş yavaş bağ dokusuna dönüşür.
Bazı çalışmalar modifiye miyoblast hücrelerini bozulmuş kas liflerinin yerine yerleştirmeyi hedeflemiştir.
Kaynaklar:
Tim Newman , Reviewed by University of Illinois-Chicago, School of Medicine
Last updated Mon 2 January 2017, MEDICALNEWSTODAY.